Νόσος του Huntington

Πίνακας περιεχομένων:

Βίντεο: Νόσος του Huntington

Βίντεο: Νόσος του Huntington
Βίντεο: Living with Huntington's disease 2024, Μάρτιος
Νόσος του Huntington
Νόσος του Huntington
Anonim

νόσος του Huntington, επίσης γνωστή ως χορεία του Χάντινγκτον, είναι μια νευροαναγεννητική ασθένεια που έχει γενετική φύση. Η ασθένεια βλάπτει σοβαρά τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο και επηρεάζει μια πολύ μεγάλη συνομιλία των λειτουργιών του σώματος.

Η νόσος του Huntington οφείλεται σε κληρονομικό γενετικό ελάττωμα σε ένα από τα γονίδια DNA. Μεταδίδονται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι ένα παιδί άρρωστου γονέα διατρέχει 50% μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.

Το φύλο δεν έχει σημασία, από Χάντινγκτον άνδρες και γυναίκες είναι άρρωστοι. Εάν η ασθένεια εμφανιστεί στην πρώιμη παιδική ηλικία, έχει ταχύτερη πρόοδο και σοβαρές επιπλοκές.

Η σπάνια γενετική ασθένεια πήρε το όνομά της από τον ιατρό Τζορτζ Χάντινγκτον, ο οποίος το 1872 δημοσίευσε το πρώτο επιστημονικό έγγραφο για την ασθένεια, το οποίο στη συνέχεια ονόμασε κληρονομική χορεία. Αν και αναφέρεται μόνο το 1872, η ασθένεια είναι γνωστή από τον Μεσαίωνα και πιστεύεται ότι χρονολογείται από την αρχαιότητα.

Σύμφωνα με την Βουλγαρική Ένωση Χάντινγκτον, δεν υπάρχουν ακόμη επίσημες βάσεις δεδομένων στη χώρα μας σχετικά με το πόσο συχνή είναι η ασθένεια στη χώρα μας.

Σε διεθνές επίπεδο, η επίπτωση είναι 2,7 ανά 100.000, αλλά στην Ευρώπη, την Αυστραλία και τις Ηνωμένες Πολιτείες έχει αυξηθεί σε 5,7. Αναμένεται ότι μεταξύ 400 και 500 ατόμων στη χώρα μας θα υποφέρουν από αυτήν την ασθένεια.

Συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον

Τα πρώτα συμπτώματα του νόσος του Huntington Εμφανίζονται συχνότερα μεταξύ των ηλικιών 35 και 44 ετών, αλλά είναι πολύ πιθανό να εμφανιστούν σε οποιοδήποτε στάδιο της ζωής. Στην αρχή, αρχίζουν μικρές αλλαγές στην κίνηση, τη σκέψη και τη συμπεριφορά, αλλά είναι πολύ ασήμαντες για να υποπτευθούν την ασθένεια.

Οι πρώτες εκδηλώσεις είναι τυχαίες ακούσιες κινήσεις, οι οποίες προοδεύουν σταδιακά. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν δυσκολία στην κατάποση, προβλήματα ομιλίας, μειωμένο βάδισμα, δυσκολία στη διατήρηση της ισορροπίας και μυϊκή δυσκαμψία.

Οι ψυχικές διαταραχές που προκαλεί η νόσος του Χάντινγκτον περιλαμβάνουν δυσκολία στη μνήμη νέων πληροφοριών, βραχυπρόθεσμα προβλήματα μνήμης, δυσκολία συγκέντρωσης, δυσκολία έναρξης συνομιλίας ή εκτέλεση νέων δραστηριοτήτων.

Χάντινγκτον
Χάντινγκτον

Η τρίτη ομάδα συμπτωμάτων που είναι χαρακτηριστικά της νόσου είναι ψυχιατρικές διαταραχές. Αυτές οι διαταραχές εκφράζονται συχνότερα στην κατάθλιψη. Η κατάθλιψη οφείλεται σε βλάβες στις εγκεφαλικές δομές.

Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν χαμηλή λίμπιντο, συχνές και εμμονικές σκέψεις αυτοκτονίας ή θανάτου, υπερβολική υπνηλία ή αϋπνία, απομόνωση και απροθυμία αλληλεπίδρασης με άλλους.

Διάγνωση της νόσου του Χάντινγκτον

Η διάγνωση της νόσου του Χάντινγκτον δεν είναι εύκολη υπόθεση. Είναι απαραίτητο να διενεργηθεί διεξοδική εξέταση και να οριστούν διάφορες εξετάσεις.

Το πιο σημαντικό μέρος της διάγνωσης είναι μια εξέταση από νευρολόγο, στην οποία ο ειδικός αξιολογεί τα αντανακλαστικά του ασθενούς, την όραση, την ακοή, την αίσθηση συντονισμού, τον μυϊκό τόνο. Κατά την εξέταση διαπιστώνεται εάν υπάρχουν τραυματισμοί και τι ακριβώς είναι.

Ωστόσο, η εξέταση δεν επαρκεί για τη διάγνωση. Για πιο ακριβή αξιολόγηση, πραγματοποιούνται δοκιμές όπως απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού και ηλεκτροεγκεφαλογράφημα. Όταν όλα τα συμπτώματα και τα αποτελέσματα παραπέμπουν τον ειδικό στον Χάντινγκτον, θα πρέπει να πραγματοποιηθεί γενετική εξέταση για να αναζητηθεί το ελαττωματικό γονίδιο στο DNA που προκαλεί την ασθένεια.

Θεραπεία της νόσου του Χάντινγκτον

Δυστυχώς, παρά τις μεγάλες εξελίξεις στην ιατρική νόσος του Huntington παραμένει μια ανίατη ασθένεια. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, η ικανότητα του ασθενούς να φροντίζει τον εαυτό του μειώνεται, πράγμα που σημαίνει ότι οι συγγενείς πρέπει να τον φροντίζουν. Ωστόσο, το μόνο φάρμακο που αντιμετωπίζει μόνο τα συμπτώματα είναι η τετραβεναζίνη.

Λόγω της έλλειψης θεραπείας και της προοδευτικής φύσης της νόσου του Χάντινγκτον, το αποτέλεσμα ήταν θανατηφόρο. Μετά τη διάγνωση, η μέση διάρκεια είναι περίπου 15 χρόνια. Η πρόοδος της νόσου οδηγεί σε καρδιακή ανεπάρκεια, πνευμονία ή αναπνευστική ανακοπή.

Ωστόσο, εάν η ασθένεια εκδηλωθεί στην παιδική ηλικία, η πρόοδος είναι πολύ ταχύτερη και η επιβίωση είναι μικρότερη. Αυτή η μορφή της νόσου του Χάντινγκτον ονομάζεται νεανική.

Το γονίδιο που ευθύνεται για την ανάπτυξη του Huntington ανακαλύφθηκε το 1993, επιτρέποντας στους επιστήμονες να εργαστούν για να βρουν μια θεραπεία για την ύπουλη ασθένεια.

Το άρθρο είναι ενημερωτικό και δεν αντικαθιστά τη διαβούλευση με γιατρό!

Συνιστάται: